东方时讯网这位58岁的男子患有一种称为色素性视网膜炎的遗传病，它会导致视网膜中的聚光细胞死亡。在这种被称为光遗传学疗法的治疗之前，该男子可以检测到一些光，但看不到运动或辨别物体。研究人员5月24日在《自然医学》杂志上报道说，现在他可以看到物体并计算物体数量，甚至报告说能够看到人行横道的白色条纹。他的视力仍然有限，需要他戴上特殊的护目镜，向接受治疗的眼睛发送光脉冲。
“是兴奋的。看到它起作用并从患者那里得到一些明确的反应真的很高兴，”达拉斯西南视网膜基金会的视网膜退化专家大卫伯奇说。Birch曾进行过其他光遗传学疗法的临床试验，但并未参与本研究。
十多年来，研究人员一直致力于光遗传学疗法，以恢复患有退行性眼病(例如色素性视网膜炎)患者的视力(SN:5/15/15)。该疗法涉及使用光敏蛋白，使神经细胞在受到特定波长的光照射时向大脑发出信号。
光遗传学疗法不同于传统的基因疗法，后者用健康的基因替代有缺陷的基因。它也不同于基因编辑，后者使用CRISPR/Cas9等分子工具来修复特定基因中的致病变异。2017年，美国食品和药物管理局批准了一种传统基因疗法，用于治疗由RPE65基因突变引起的罕见遗传性失明。其他研究人员正在进行基因编辑的临床试验，以纠正一种导致遗传性失明的特定突变，这种遗传性失明称为Leber先天性黑蒙10(SN:8/14/19)。
巴塞尔分子与临床眼科研究所和瑞士巴塞尔大学的神经科学家和基因治疗师BotondRoska说，这些疗法可能会阻止或减缓退行性眼病的进展，但对已经失去视力的人没有帮助。基因治疗和基因编辑也仅针对某些基因，但色素性视网膜炎可由50多种基因中的任何一种发生变化引起。光遗传学疗法可以帮助那些因许多疾病而失明的人，无论导致他们的基因变化如何。这些疾病可能包括影响全世界数百万人的黄斑变性。
早期版本的光遗传学疗法使用一种来自藻类的名为通道视紫红质2的蛋白质来使神经细胞对光做出反应。这种蛋白质需要大量明亮的蓝光才能发挥作用。“这就像在沙漠中凝视太阳，”匹兹堡大学和巴黎索邦大学的眼科医生和视网膜专家José-AlainSahel说。打开蛋白质所需的光线水平可以杀死视网膜中任何剩余的细胞。因此，Sahel、Roska和同事开发了他们的疗法，使用一种对琥珀色光有反应的不同光敏蛋白，这种光对细胞的损害小于蓝色或绿色波长。
该团队使用一种称为腺相关病毒的病毒向该人眼睛中的某些细胞传递制造蛋白质的指令。该团队选择将指令插入一层称为神经节细胞的神经细胞中。
视网膜分为三层：聚光杆和锥体位于视网膜的后部。那些感光细胞是最先在退行性疾病中死亡的细胞。接下来是一层称为双极细胞的神经细胞。它们处理视觉信息并将信号传递到第三层的神经节细胞。神经节细胞向大脑中的视觉中心发射信息。