研究人员，包括德克萨斯大学奥斯汀分校和纽约基因组中心的两名NSF研究生研究员，利用人工智能分析数以万计的X射线图像和基因序列，已经能够从骨骼中找出塑造我们骨骼的基因。我们的肩膀的宽度到我们的腿的长度。
这项发表在《科学》杂志上的研究结果揭开了我们进化历史的帷幕，并为未来打开了一扇窗户，医生可以更好地预测患者在晚年患上背痛或关节炎等疾病的风险。
“我们的研究有力地证明了人工智能对医学的影响，特别是在分析和量化成像数据，以及快速大规模地将这些信息与健康记录和遗传学整合方面，”综合研究人员VagheeshNarasimhan说。领导多学科研究团队的生物学家。
人类是唯一一种腿比手臂长的大型灵长类动物，这种骨骼形态的变化对于我们能够用两条腿行走至关重要。科学家们试图确定哪些遗传变化和哪些特定基因构成了现代人类化石记录中清晰可见的解剖学差异。
研究人员还想了解这些允许两足行走的骨骼比例如何影响许多肌肉骨骼疾病的风险，例如膝关节炎和髋关节炎——这些疾病影响着世界上数十亿人，也是美国成人残疾的主要原因。
科学家们使用深度学习模型对39,000张医学图像进行自动量化，以测量肩膀、膝盖、脚踝和身体其他点之间的距离。通过将这些测量结果与每个人的基因序列进行比较，他们发现了基因组中控制骨骼比例的145个点。
这些结果对我们理解基因的进化和动力学具有重要意义。研究人员指出，控制骨骼比例的几个基因片段与被称为人类加速区域的基因组区域的重叠程度超出预期。
这些是类人猿和许多脊椎动物共有的基因组部分，在人类中存在显着差异。这为人类骨骼解剖学的差异提供了基因组原理。