血脑屏障是人体保护敏感脑组织免受血液中病毒、毒素和其他有害物质侵害的方式，这可能会给治疗疑似患有癌症等脑部疾病的患者的医生带来问题。
分子和遗传信息对于确认诊断和指导治疗决策非常宝贵，但这些分子通常被屏障限制在大脑中。神经外科医生通常会进行外科脑活检以获得脑肿瘤的数据，但这种程序存在风险，并且并不适用于所有肿瘤或许多其他类型的脑部疾病。
圣路易斯华盛顿大学的研究人员开发了一种名为声活检的解剖学精确技术，该技术使用超声波和微泡暂时破坏屏障，让大脑中的RNA、DNA和蛋白质溢出到血液中，在血液中可以对它们进行检测和分析。
研究人员开发并之前在动物身上测试了这项技术。《NPJPrecisionOncology》杂志在线发表的一项新研究表明，该技术对人们来说是可行且安全的，并且可以为疑似脑肿瘤和其他脑部疾病的无创活检打开大门。
“磁共振成像(MRI)通过对大脑进行结构和功能成像，在20世纪80年代和90年代彻底改变了脑部疾病诊断领域，”该论文的共同高级作者和合作者EricC.Leuthardt医学博士说。-该技术的发明者。Leuthardt是医学院神经外科教授、神经科学教授、麦凯尔维工程学院生物医学工程和机械工程教授。
“声活检是第三次革命，分子革命。通过这项技术，我们可以获得反映大脑病变部位基因表达和分子特征的血液样本。这就像在没有脑部手术危险的情况下进行脑部活检。”
该技术由Leuthardt和麦凯尔维工程学院生物医学工程副教授和医学院神经外科副教授陈宏博士首创。
Leuthardt是神经外科神经技术部门的主任，Chen是该部门的成员，该部门专注于密集的多学科研究，以创建可转化为神经系统疾病患者的创新工程解决方案。华盛顿大学拥有声活检技术的专利。
该程序的工作原理是使用聚焦超声波以毫米级精度瞄准大脑中的病变，然后将微泡注入血液中。
微泡到达目标位置，然后破裂，在血脑屏障上撕开小洞，这些洞会在几个小时内关闭，不会留下持久的损害。这个时间窗口足够长，可以让病变部位的生物分子逃逸到血液中，然后通过普通的抽血来收集它们。
“我们基本上已经启动了一个关于大脑疾病的新研究领域，”该论文的另一位共同高级作者和该技术的共同发明人陈说。
“凭借这种非侵入性、非破坏性地访问大脑每个部分的能力，我们可以在进行手术之前获得肿瘤的遗传信息，这将有助于神经外科医生确定如何最好地进行手术。”
“如果他们在影像学上看到可疑的东西，他们就可以确认肿瘤是否复发。我们现在可以开始研究未进行手术活检的疾病，例如神经发育、神经退行性疾病和精神疾病。”
到目前为止，研究人员一直在使用与MRI扫描仪集成的市售超声波设备。该装置价格昂贵，并且仅限于可进行MRI扫描的空间。
为了简化程序，陈的团队创建了一种便携式手持式超声波探头，并将其连接到神经外科医生经常使用的立体定向指针上，以查明脑部病变。该设备已集成到临床工作流程中，无需对神经外科医生进行额外培训。
“它非常容易使用，”Leuthardt说。“我们在本研究的手术室中使用了它，但它也可以在诊所或患者的医院床边使用。这是高级诊断民主化的一步。我们可以询问患者的大脑，而且不需要价值数百万美元的高科技扫描仪来做到这一点。”
研究人员使用该设备对五名脑肿瘤患者进行了声活检。然后，按照护理标准通过手术切除肿瘤。与Chen和Leuthardt一起，该研究团队还包括共同第一作者JinyunYuan博士，一位研究科学家;LuXu和Chih-YenChien都是McKelveyEngineering生物医学工程系的研究生。
对超声处理前后采集的血液样本的分析表明，该技术使循环肿瘤DNA增加了1.6倍至5.6倍，具体取决于分析的DNA类型。
循环肿瘤DNA包含有关患者肿瘤基因改变的重要信息，这些信息决定了肿瘤治疗的积极程度。此外，没有发现脑组织受损的迹象，表明该手术是安全的。
Chen和Leuthardt于2018年发表了第一篇描述声活检的论文，该技术的潜力很快就得到了认可。
“世界各地已经有多个机构在临床试验中评估声活检，”陈说。
“在我最近参加的一次会议上，有一整场会议专门讨论声活检。该项目体现了团队科学。自2018年引入声活检的概念以来，一直到这项临床研究的发表，都是多位研究人员共同努力的结果。”